Stephen Hawking - 55 lat walki z ALS

Niestety, Hawking stał się jednym z najbardziej rozpoznawalnych naukowców nie tylko za sprawą swoich osiągnięć. Choroba przykuła go do wózka i zmusiła do kontaktowania się ze światem za pomocą syntezatora mowy. Choć publicznie przemawiał płynnie, przygotowanie jakiejkolwiek wypowiedzi było długim i żmudnym procesem. Niewiele osób wie, że dane do syntezatora były wprowadzane za pomocą ruchów mięśnia policzka - jednego z niewielu, które mógł kontrolować. Mimo całej złożoności urządzenia, kompletowanie jednego zdania zajmowało nawet kilka minut. Zresztą, sami zobaczcie jego wypowiedź podczas konferencji TED.Czym więc jest choroba, która wywołała tak wielkie spustoszenie w organizmie Hawkinga?

2 neurony odpowiedzialne za ruch

ALS wybiórczo uszkadza neurony odpowiedzialne za ruchy. Aby ją zrozumieć, trzeba poznać trochę anatomii i fizjologii.

W uproszczeniu, droga ruchowa (inaczej droga piramidowa) składa się z dwóch neuronów. Pierwszy, górny, znajduje się w zakręcie przedśrodkowym kory mózgowej. Odpowiada on za świadome ruchy – poszczególne komórki uaktywniają się, kiedy piszemy na klawiaturze, biegamy, ćwiczymy na siłowni albo mówimy. W ciele komórki generowany jest impuls elektryczny, który wyrusza w długą drogę wzdłuż naszego organizmu. Może ciężko w to uwierzyć, ale wypustka komórki ruchowej, czyli akson, jest na tyle długa, że sięga aż do odpowiedniego odcinka rdzenia kręgowego. Wyobraź sobie, że akson komórki odpowiadającej za ruchy stopy zaczyna się w mózgu, biegnie nieprzerwanie i kończy się dopiero na wysokości mniej więcej jedenastego kręgu piersiowego (czyli nieco niżej niż w połowie pleców).

W rdzeniu kręgowym znajduje się drugi neuron, dolny, który łączy się z pierwszym za pomocą synapsy. Aksony tych komórek, zebrane razem w grube pęczki, tworzą nerwy obwodowe, rozchodzące się po całym ciele i docierające do odpowiednich, nawet najdalszych, mięśni.

Nieco inaczej jest w przypadku mięśni głowy i szyi. Główna zasada dwóch komórek pozostaje taka sama, ale aksony górnego neuronu nie biegną do rdzenia kręgowego. Pozostają w mózgu i wytwarzają synapsy w miejscach zwanych jądrami ruchowymi nerwów czaszkowych. To właśnie tam znajdują się komórki dolnego neuronu ruchowego, które wysyłają wypustki do mięśni odpowiedzialnych za mimikę, żucie, połykanie i parę innych rzeczy.

Prostota drogi ruchowej ma swój cel. Grube włókna nerwowe, dodatkowo otoczone osłonką mielinową, przewodzą impulsy z zawrotną prędkością nawet 432 km/h (to prawie tyle, ile osiąga najszybszy seryjnie produkowany samochód. Swoją drogą, utrata osłonki mielinowej prowadzi do innej, dość powszechnej choroby – stwardnienia rozsianego). Najwolniejszą częścią układu są synapsy. Ograniczenie ich liczby do jedynie dwóch (między neuronami i między neuronem a mięśniem) pozwala na skrajne przyspieszenie przesyłania informacji.

ALS – Stwardnienie zanikowe boczne

Dokładna przyczyna ALS nie jest znana. Zakłada się, że jest ona związana z mutacją pewnego genu – SOD1 – co powoduje powstawanie w neuronach nieprawidłowego białka, które traci swoją funkcję, powodując wybiórcze uszkodzenie i śmierć komórek drogi piramidowej. Ale jak mechanizm molekularny wywołuje objawy, które możemy zaobserwować?

Uszkodzenie górnego neuronu spotyka się stosunkowo często, na przykład przy złamaniach kręgosłupa. Konsekwencją jest przerwanie komunikacji między mózgiem a rdzeniem kręgowym, przy jednoczesnym zachowaniu połączenia między rdzeniem a mięśniami. Paraliż nie jest jedynym objawem. Rdzeń kręgowy, pozbawiony hamującego działania mózgu, wywołuje nadmierną stymulację mięśni, co powoduje ich przykurcze i przymusowe ustawienie. Właśnie ten mechanizm był powodem nienaturalnej pozycji, w której znajdował się Hawking. Musimy także pamiętać, że ALS nie uszkadza dróg czuciowych, dlatego każda próba ruchu, rehabilitacji czy rozciągania obkurczonych mięśni wiąże się z ogromnym bólem.

Pozostaje jeszcze kwestia dolnego neuronu. Mimo że jest to uszkodzenie w obrębie tej samej drogi nerwowej, wywołuje całkiem odmienne objawy. Przerwana zostaje komunikacja między rdzeniem kręgowym a mięśniem. Odcięte od stymulacji nerwowej miocyty nie tylko stają się porażone, ale także zaczynają zanikać, czemu, niestety, nie można zapobiec.

Połączenie tych objawów daje nam obraz osoby chorej na ALS, cierpiącej zarówno na przykurcze, jak i zaniki mięśniowe. Nie istnieje skuteczne leczenie. Najnowszy środek - Rulizol - przedłuża życie pacjentów jedynie o 2-3 miesiące i nie pozwala uniknąć niedowładów. Szczególne niebezpieczeństwo dotyczy mięśni klatki piersiowej oraz przepony – w przypadku ich porażenia, upośledzona zostaje najbardziej podstawowa, niezbędna do życia czynność – oddychanie. Niewydolność oddechowa jest najczęstszą przyczyną śmierci w stwardnieniu zanikowym bocznym.

Zgon następuje średnio w ciągu 3-5 lat od diagnozy. Stephen Hawking przeżył ich 55.